Come scopro se sono a rischio? Don’t panic!

Essere portatore o portatrice di una mutazione che predispone allo sviluppo di tumori non significa necessariamente che la malattia si manifesterà.

Sebbene la probabilità che ciò accada è maggiore di quella della popolazione generale, sono stati osservati diversi casi in cui il tumore non si è manifestato.

Inoltre, la presenza di più tumori in famiglia non è necessariamente indice di una predisposizione ereditaria.

Infatti, vi sono diversi fattori da considerare per poter ipotizzare un rischio genetico, quali: l’età precoce di insorgenza della malattia, lo sviluppo di più tumori nello stesso individuo, la presenza in famiglia di tumori poco frequenti nella popolazione.

A titolo esemplificativo, nella tabella di seguito vengono riportati i criteri di selezione per indirizzare al test genetico in caso di sospetta predisposizione al tumore al seno.

Principali criteri per l'accesso al test BRCA1/2
(FONCAM, Forza Operativa Nazionale sul Carcinoma Mammario)

Individui affetti da carcinoma della mammella senza storia familiare rispondenti ad almeno uno dei seguenti criteri:

Donne con carcinoma della mammella sviluppato entro i 40 anni d’età
Donne con carcinoma della mammella e carcinoma ovarico/tubarico/peritoneale a qualsiasi età
Donne con carcinoma della mammella bilaterale sviluppato entro i 50 anni d’età
Donne con carcinoma della mammella di tipo “triplo negativo” sviluppato entro i 60 anni d’età
Uomini con carcinoma della mammella sviluppato a qualsiasi età
Donne con carcinoma ovarico/tubarico/peritoneale sviluppato a qualsiasi

Individui affetti da carcinoma della mammella sviluppato tra i 40 e i 50 anni con storia familiare rispondenti ad almeno uno dei seguenti criteri:

Un familiare di primo grado con carcinoma della mammella sviluppato entro i 50 anni d’età
Un familiare di primo grado con carcinoma della mammella bilaterale sviluppato a qualsiasi età
Un familiare di primo grado con carcinoma ovarico/tubarico/peritoneale sviluppato a qualsiasi età
Un familiare di primo grado con carcinoma della mammella maschile sviluppato a qualsiasi età

Individui affetti da carcinoma della mammella sviluppato dopo i 50 anni con storia familiare della stessa linea parentale rispondenti ad almeno uno dei seguenti criteri:

Due o più familiari di primo grado con carcinoma della mammella sviluppato a qualsiasi età
Uno o più familiari di primo grado con carcinoma ovarico/tubarico/peritoneale sviluppato a qualsiasi età
Un familiare di primo grado con carcinoma della mammella maschile sviluppato a qualsiasi età

Parenti di soggetti in cui sia stata già riscontrata una variante patogenetica

Test mirato

Infine, va ricordato che anche fattori non genetici possono essere responsabili della comparsa di più tumori in famiglia, se condivisi da più soggetti all’interno della stessa, ad esempio quelli legati agli stili di vita (fumo, alimentazione scorretta, scarso esercizio fisico, ecc.).